التسلسل الجيني يساعد في علاج حديثي الولادة

توصل فريق طبي بولاية ميزوري الأمريكية إلى التعرف على سبب مرض طفل حديث الولادة قضى عمره القصير بالكامل في وحدة العناية المركزة، وذلك بعد تحليل جينومات الطفل ووالديه، وتعيين طفرة نادرة مشتركة اتضح أنها مرتبطة بمرض يعمل فيه جهاز المناعة بنشاط زائد يؤدي إلى تدمير الكبد والطحال.

سبب المرض

وتولى المتخصص في علم الوراثة ستيفن كينجزمور وفريقه في مستشفى ميرسي للأطفال في كانساس سيتي بميزوري حالة الطفل، وفي غضون ثلاثة أيام توصلوا إلى سبب المرض، وتم وضع الطفل على نظام دوائي يقوم بالحد من الاستجابة المناعية.

وأشار الفريق الطبي إلى أن الطفل الآن في بيته ويتمتع بصحة جيدة، ولو كان أطباؤه أرسلوا الحمض النووي الخاص به إلى التحليل الجينومي التقليدي، لاستغرق إيجاد التشخيص السليم شهرا على الأقل، ولكان من الممكن أن يموت الطفل غالبا حينئذ.

تشخيص المرض

وبحسب ما نشرته مجلة نيتشر في نسختها العربية التي تصدر بالتعاون مع مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، يعد الطفل واحدا من 44 طفلا مريضا، قامت مجموعة كينجزمور بتحليل تسلسل جينوماتهم باستخدام طريقة يمكن أن توفر تشخيصا خلال 24 ساعة فقط.

في 28 حالة من تلك الحالات استطاع الباحثون تشخيص مرض الأطفال، بينما أوصوا بتعديلات على نظام العلاج بالحالات المتبقية، وذلك وفقا لتقرير قدمه كينجزمور في 19 سبتمبر الماضي، خلال مؤتمر علم جينوم الأمراض الشائعة فى بوتوماك، ميريلاند.

وأطلقت مجموعة كينجزمور في 6 أكتوبر 2014، مشروعا أكبر لتحليل تسلسل جينومات مئات الأطفال، ويعتبر هذا هو الأول من أربع دراسات أخرى تهدف إلى تعيين التسلسل الجيني لحديثي الولادة، التي يلقى كل منها منحا تقدر بملايين الدولارات من معهد الصحة الوطني الأمريكي (NIH) في سبتمبر 2013، إذ ستقوم تلك الأبحاث بدراسة كل من جدوى وأخلاقية تلك الطريقة التي من الممكن أن تصبح قريبا نموذجية لعلاج المرضى من حديثي الولادة.

العناية الطبية

على مدى الأعوام الخمسة المقبلة، سيقوم فريق كينجزمور بتعيين تسلسل جينومات 500 طفل مريض من وحدة العناية الفائقة بمستشفى ميرسي للأطفال، ومقارنة النتائج الإكلينيكية لأولئك الأطفال بنتائج 500 طفل آخرين من الوحدة الذين تم تشخيصهم باستخدام الاختبارات الجينية والأيضية التقليدية، فيما سيحدد الباحثون ما إذا كان التعيين السريع للجينوم يجنب الأطفال اختبارات وطرق علاج غير ضرورية، وما إذا كان يساعد الأبوين على اتخاذ القرار بشأن العناية الطبية لأطفالهم حين يتم تشخيص الطفل بمرض قاتل أم لا.

وضع الخطط

حتى الآن، فإن الفريق الوحيد الذي سمح له ببدء التجارب هو فريق كانساس سيتي، وذلك بفضل قرار من إدارة الغذاء الأغذية والدواء الأمريكية، يسمح بتعيين تسلسل القواعد الجينومية في الأطفال شديدي المرض، بينما تنتظر المجموعات الأخرى الممولة من NIH تصديقا من الإدارة أو من لجان مراجعة الأخلاقيات الداخلية.

في بوسطن ماساشوستس، يقوم فريق يقوده الطبيبان آلان بيجز من مستشفى أطفال بوسطن، وروبرت جرين من مستشفى نساء بريهام، بوضع خطة لدراسة 250 من الأطفال الأصحاء و240 آخرين من وحدات العناية الفائقة، حيث سيقوم الفريق بصورة عشوائية بتحليل تتابع القواعد فى الإكسوم (Exome) لنصف عدد الأطفال من كل مجموعة، لتحديد ما إذا كانت تلك البيانات وحدها قادرة على تحسين صحة الأطفال أم لا.

استخلاص المعلومات

ويخطط فريق ثالث بقيادة عالمي الوراثة سينثيا باول، وجوناثان بيرج من جامعة نورث كارولينا في شابل هيل لتحليل تسلسل القواعد لجينومات 400 طفل مصابين بأمراض وراثية معروفة، مثل التليف الكيسي، ليروا ما إذا كانوا يستطيعون استخلاص معلومات أكثر عن تلك الأمراض أم لا، إضافة إلى فريق عالم الوراثة روبرت نوسباوم بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو الذي سيقوم بتحليل قواعد إكسومات من 1.400 مسحة دم، كان قد تم جمعها من أطفال حديثي الولادة، لتحديد ما إذا كانت هذه المعلومات مهمة للتشخيص أم لا.