وتوصلت إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات بنسختين من الأليل، وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي، أحدهما من الأم والآخر من الأب.
وتوجد الطفرات تقريبا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية، وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملا للمرض، فهو لا يعاني المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر.
لقراءة المزيد
أمراض وراثية تمت دراستها:
الأمراض المندلية:
- كضمور العضلات والأنيميا المنجلية.
- تمثل 80% من الأمراض النادرة.
- 400 مليون شخص يعانون منها.