تطوير نظام تسلسل جيني جديد لإنقاذ مرضى الطفرات الوراثية

عكفت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية «كاوست» في إطار تطوير منظومة أبحاثها العلمية، على دراسة تطوير نظام تسلسل جيني جديد يدعى نانو رينجر «NanoRanger»؛ بصفته أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية؛ وتقديمه أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون أمراضا وراثية غير معروفة الطفرة؛ وذلك بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.

وتوصلت الدراسة إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها على 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل؛ وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي؛ أحدهما من الأم والآخر من الأب، وتوجد الطفرات تقريبا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية، وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملا للمرض: فهو لا يعاني المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر، وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية؛ ونتيجة لذلك فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض؛ لذلك تظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفعا جدا للأمراض المندلية التي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.

الأمراض الوراثية شملت:

• الأمراض المندلية
• ضمور العضلات
• الأنيميا المنجلية »فقر الدم«

• نجحت في جذب قطاع الصناعة لها.
• «كاوست » أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية.
• تعتمد على تحسين عمليات التسلسل الجيني المستخدم.
• استراتيجيات في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية.