أظهرت دراسة حديثة أن إجراء فحص للحمض النووي للجنين الساري في دم الوالدة، أكثر فعالية من الفحوص التقليدية لكشف الإصابة بالتثلث الصبغي 21.
وأجريت التحاليل بفضل الكمية الضعيفة من الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الوالدة، بحسب نتائج هذه الدراسة التي نشرتها مجلة نيو أنغلاند جورنال أوف ميديسين الطبية الأمريكية، وتناولت 16 ألف امرأة في الأسبوع العاشر إلى الرابع عشر من الحمل.
وسمحت هذه الفحوص بتحديد وجود تثلث صبغي 21 لدى جميع الأجنة المصابين البالغ عددهم 38، كما تم تأكيد النتائج عبر فحوص للأطفال الخدج أو أخرى أجريت قبل الولادة، إضافة إلى تحاليل جينية بعد الولادة.
وقد يعد وجود كمية أكبر من الحمص النووي الجنيني في دم الوالدة مؤشرا محتملا لوجود بعض التشوهات الصبغية، بينها التثلث الصبغي الذي يتسم بوجود نسخة إضافية لإحدى الصبغيات، بما يشكل واحدا من 23 زوجا من الصبغيات.
وأوضح الباحثون أن التقنيات المستخدمة عادة كشفت، وجود تثلث صبغي عند 30 من أصل 38 جنينا.