كشف الفائز بجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الطبية والصحية الدكتور فوزان الكريع، أن فريقه البحثي قام باكتشاف الموّرثة المسؤولة عن نوع شديد من الإعاقة المصحوبة بصغر في حجم الرأس وتشوه شديد في تشكيل الوجه وتقشر في الجلد ووفاة مبكرة.
وأشار إلى أن المورثة المسؤولة تشفر لإنزيم يقوم بإنتاج حمض أميني معين يدعى سيرين، مما يكشف لأول مرة أهمية هذا الحمض الأميني في عملية التشكل الطبيعي للدماغ والوجه والجلد، مفيدا أن هذا مثال واحد لأكثر من مئة موّرث قام الفريق البحثي بتحديد علاقتها بأنواع شتى من الإعاقات لأول مرة، ونشرت في دوريات علمية محكمة أسهمت بشكل واضح في فهمنا لطبيعة تشكل وعمل جسم الإنسان.
وأكد الكريع أن الفائدة العملية المباشرة لهذه الأبحاث التي تماثل في أهميتها الناحية الأكاديمية، تمكن العائلات المصابة بهذه الأنواع المختلفة من الإعاقات الوراثية من تجنب حدوث الإعاقة في أطفالهم في المستقبل عن طريق تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص البويضة الملقحة قبل الانغراس في الرحم، مبديا سعادته بما قدمه للعائلات المصابة في المملكة أو خارجها في إنجاب أطفال خالين من الإعاقة.
وأرجع نجاحه البحثي إلى روح الفريق، ودعم مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث غير المحدود لأبحاثه، ولمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، ولمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، إلى جانب مشروع الجينوم السعودي.