استطاعت أربع فتيات من كلية العلوم التطبيقية في جامعة طيبة التوصل لجينات بحثية في دراسة أقمنها على أسرة سعودية تعاني من مرض وراثي، وتمكن من التوصل لنتائج يمكن أن تفيد في إنقاص نشاط أنزيم أساسي يعمل على تكسير الجلايكوجين وهو المتسبب في نقص السكر في الدم أثناء الصيام.
وأوضحت الطالبة روان المشعلي أن البحث يتحدث عن مرض تخزين الجلايكوجين من النوع الثالث، وهو مرض وراثي يظهر بصفه متنحيه ويكثر عند زواج الأقارب ويصيب بشكل خاص الكبد والقلب والعضلات الهيكلية، ويعود السبب في ذلك إلى نقص في نشاط أنزيم أساسي في مسار تكسير الجلايكوجين ويوصف هذا المرض بنقص السكر في الدم أثناء الصيام وتضخم الكبد وتأخر النمو واعتلال عضلة القلب.
وقالت الطالبة سماهر حبيب أجري البحث على أسرة سعودية من المدينة المنورة لديها طفلين مصابين بهذا المرض، منوهة بأن دراستهن هدفت إلى الكشف عن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض.
وأضافت الطالبة فوزية الجهني أن البحث أقيم في مركز الجينات والأمراض الوراثية بمساعدة الدكتور خالد الحربي الذي كان له الفضل بفتح باب التدريب وعمل بحث التخرج في المركز ومن ثم ملهمنا لاختيار موضوع البحث الدكتور سلمان باسط وعليا البلوي في إتقان الجزء العملي من البحث وكانت نتيجة البحث بعد أن تم تحليل التسلسل الجيني في الحمض النووي للمرضى في مناطق الأكسون ومقارنتها مع الجينوم المرجعي أنه لم يتم رصد أي طفرة وراثية في الحمض النووي للمرضى، ومع ذلكلا يمكن استبعاد وجود طفرة في المنطقة التنظيميه للجين.
وقالت الطالبة سلمى السيد إن البحث نال استحسان المقيمين في المركز وتم تكريمنا في الجامعة من قبل الدكتور عدنان المزروع مقدمة شكرها لمشرفة البحث الدكتورة سامية مهدي وعمادة البحث العلمي.