فريق الأمراض الوراثيه بمدينه سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانيه

قام فريق ألأمراض الوراثيه بمدينه سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانيه بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي بالكشف عن جين (POC1A) الجديد لدى أحد المرضى السعوديين ودوره في الإصابه بالسكري واعتلال العضلات، ولتأكيد إرتباط هذه الحالة مع الأعراض المصاحبة تمت مطابقة أعراض بحالة من دولة تشيلي، وأخرى من البرتغال أكدت الدراسات الجينية وجود نفس الجين لديهم. وقد أدّى التعاون بين الفرق البحثيه في الدول الثلاث إلى توصيف دور هذا الجين من خلال توصيف الحالات المرضية لهذا الجين، والتي أكدت الإرتباط بين الجين والظواهر المرضية. وقد نشر هذا العمل البحثي في المجلة الأروبية للغدد الصماء، حيث أعطى توصيف دقيق لهذا الجين ودوره في المتلازمة الأيضية حيث اشتملت صفات هذه المتلازمه على وجود مقاومه عمل الانسولين، وإرتفاع شحوم الدم، وتدهن الكبد، بالإضافه الى إعتلال العضلات المتمثل بإنقباض العضلات الشديد وارتفاع الإنزيمات. وما يميز هذا الجين كونه يبدأ بالتأثير بعد سن الخامسة عشر، حيث يبقى في مرحلة الكمون في مرحلة الطفولة إلى أن تظهر الصفات المرضية المذكورة.

وتأتي أهمية هذا الكشف في ربط هذا الجين بداء السكري الذي ينتشر بصورة كبيرة في المملكة العربية السعودية وخصوصاً داء السكري من النوع الثاني لدى الأطفال والمراهقين، بالإضافة الى تأثير هذا الجين في التهاب العضلات المصاحب للتقلصات والآلام الشديدة، والتي قد تنتهي بالإعاقة. كما أن الكشف عن دور هذا الجين يعطي الفرصة مستقبلاً في علاج مضاعفاته من خلال العلاج الجيني في المستقبل.

ومن الجدير بالذكر أن مدينة سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانية أحدى مركز الجينوم السعودي وتستقبل العديد من المرضى المصابين بالأمراض الوراثية وخصوصا المصاحبة للإعاقات البدنية أو الذهنية من جميع مناطق المملكة