توثيق 7500 متغير للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة

الثلاثاء - 27 أكتوبر 2020

Tue - 27 Oct 2020

مكة - الرياض

مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية (مكة)

A A

نجحت مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، عبر برنامج الجينوم السعودي، في توثيق 7500 متغير مسبب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة، منها 3 آلاف متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضا وراثيا نادرا في المجتمع السعودي، وذلك عبر المختبر المركزي بالمدينة الذي دشنه ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع رئيس مجلس إدارة المدينة، الأمير محمد بن سلمان، إضافة إلى 7 مختبرات طرفية يستضيفها ويشغلها شركاء البرنامج من الجهات الطبية في مناطق عدة بالمملكة.

ويدعم برنامج الجينوم السعودي عددا من البرامج للحد من الأمراض الوراثية والجينية مثل: الفحص الطبي قبل الزواج وفحص الأجنة وفحص حديثي الولادة، ويسهم في تحسين طرق علاج الأمراض عن طريق الكشف عن التركيبة الوراثية والجينية للفرد، وإعطاء المريض الدواء المناسب لتركيبته الوراثية والجينية، وكذلك الكشف المبكر عن بعض الأمراض المزمنة التي لها مسببات جينية مثل: سرطان القولون والثدي والدماغ وأمراض القلب والأمراض العصبية، وخفض نسبة انتشار بعض الأمراض التي لها جانب وراثي مثل: داء السكري والتوحد والتأخر في القدرات العقلية وفقدان السمع أو البصر وغيرها من الأمراض، بهدف تحسين جودة الحياة.

وأوضحت المدينة أن البرنامج يهدف إلى استخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم، لجمع وتحليل 100 ألف عينة من مختلف مناطق المملكة لبناء قاعدة بيانات جينية وطنية، واكتشاف المتغيرات الجينية للمواطنين في الصحة والمرض واستغلالها لتطوير أدوات التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية لتعزيز الصحة العامة، وتحسين استخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الجينية، وتقليل العبء الاجتماعي والاقتصادي للأمراض الوراثية والجينية، ونقل التقنية وتمكين إنشاء شركات وطنية في مجال التقنية الحيوية.

وأشرف الباحثون في البرنامج على 84 دراسة بحثية، ونشر 131 بحثا علميا في أشهر المجلات العلمية المحكمة والمتميزة عالميا، وشاركوا في 110 مؤتمرات عالمية، كما تمكنوا من تكوين شبكة تعاون وطنية في مجال أبحاث التسلسل الجيني شارك فيها نحو 600 باحث وباحثة.

يذكر أن المدينة ووزارة الصحة وقعتا اتفاقية تعاون مشترك للمساعدة في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية بالمملكة، من خلال توسيع الفحوص الوراثية والجينية للمقبلين على الزواج، وتبني ممارسات الرعاية الصحية المبنية على مفهوم الطب الشخصي، وتقديم الدعم الكامل للحد من انتشار الأمراض ذات الأصل الوراثي.

البرنامج في المرحلة الأولى: