«التخصصي» يكتشف مورثا يسبب تشنجات صرعية شديدة

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف بـ»يو جي بي 2»، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي.

ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمَي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.

وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع بأن مرض «يو جي بي 2» هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، مما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية.

وأشار إلى أن بداية مراحل اكتشاف المرض كانت مع طفلة تعاني من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهرا من العمر، حتى توفيت إثر التهاب رئوي حاد. كما رزقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة أحيل الطفل إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل تحاليل متقدمة للمورثات، وعدد من الأشعة التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى بـ»يو جي بي 2».

وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، ورزق الأبوان بتوأم باستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، كما تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.