أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في أنزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم «بي 212 إل» والتي تصيب الأنزيم المسمى «سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا» يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الأنزيم.

وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الأنزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.

وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية «موليكيولار نيورو ساينس» أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.

وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو، في تصريحات للموقع الالكتروني «ميديكال إكسبريس» أن «العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية».

وأوضح أنه «نظرا لأن التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة، فإننا كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الأنزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع».