يوافق الـ28 من شهر فبراير اليوم العالمي للأمراض النادرة، في محاولة لزيادة الوعي بالأمراض النادرة التي تصيب الصغار والكبار على حد سواء، والتي لا تزال تشكل تحديا كبيرا على العلماء لإيجاد أسبابها وعلاجها، وبحسب Findacure وهي مؤسسة خيرية في بريطانيا للأمراض النادرة أنه تم تحديد أكثر من 7000 مرض نادر، 80٪ منها وراثية، ويمكن أن تؤثر على الأشخاص في أوقات مختلفة من حياتهم، أو تؤثر على جهاز واحد في الجسم، أو تظهر الأعراض عبر أعضاء متعددة. 5 أمراض نادرة في العالم وفقا لعدة مواقع: 1. مرض بروجيريا Hutchinson-Gilford Progeria أول أندر مرض في العالم والذي يُعرف عادة باسم (الشيخوخة المبكرة). وهو ناتج عن طفرة جينية تؤدي إلى الشيخوخة السريعة، بدءًا من الطفولة المبكرة. 2. مرض فيلدز Fields’ Disease سمي على اسم الشقيقتين التوأم كاثرين وكريستي فيلدز، ويعتبر مرض فيلد أندر مرض في العالم، وليس لهذا المرض اسم طبي، لكن الأطباء تمكنوا من تسميته بالمرض العصبي العضلي، حيث تتدهور عضلات الجسم ببطء، مما يقيد الحركات. 3. صغر الرأس Microcephaly تؤثر هذه الحالة الطبية على من يعانون منها منذ الولادة أو تتطور خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم، بسبب نقص نمو الدماغ مما يؤدي إلى صغر حجم الرأس وملامح الوجه غير الطبيعية 4. ميتهيموغلوبينية الدم methemoglobinemia يعرف أيضا باسم اضطراب الجلد الأزرق، يحدث المرض عندما تؤثر المستويات المرتفعة من الميثيموغلوبين على كيفية عمل الأكسجين والحديد في الدم ويؤدي هذا إلى انخفاض قدرة خلايا الدم الحمراء على إطلاق الأكسجين إلى الأنسجة ويمكن أن يؤدي إلى نوبات وتشوهات في القلب وموت مبكر. 5. خلل تنسج البشرة Epidermodysplasia verruciformis يُطلق على خلل تنسج البشرة الفيروسي الشكل أيضا متلازمة تريمان، وهي اضطراب جلدي وراثي يتميز بقابلية غير طبيعية لفيروسات الورم الحليمي البشري أو الثآليل الموجودة على الجلد وتؤدي هذه الالتهابات غير المنضبطة إلى نمو قشور في اليدين والقدمين، تبدأ من عام واحد إلى 20 عاما. المرجع : https://rarest.org/people/diseases https://food.ndtv.com/health/rare-disease-day-7-most-rare-diseases-in-the-world-and-the-importance-of-research-1664134 https://www.findacure.org.uk/rare-diseases/