رصد طفرات جينية تخص المجتمع السعودي
السبت، ٢٣ أبريل ٢٠١٦
أكد أستاذ علم المناعة والأورام الجزئية المساعد بجامعة طيبة الدكتور بندر سليمان في تصريحات خاصة لـ»مكة» أن الأمراض الوراثية غير معدية في ذاتها، وهناك بعض الطفرات الجينية المسببة لأمراض متعددة تختص بالمجتمع السعودي تحديدا أكدتها الدراسات العلمية الحديثة في مجال تحليل الشفرات الوراثية.
وأشار بندر إلى أن إحصاءات وزارة الصحة للسنوات الخمس الماضية أظهرت أن نسبة المصابين بالأمراض الوراثية قد تصل إلى %23 في كل من منطقتي المدينة المنورة وجازان، داعيا إلى ضرورة رفع الوعي لدى المجتمع السعودي بخطورة الأمراض الوراثية على الأجيال القادمة وضرورة الحد من مسبباتها.
وأضاف سليمان «إن زواج الأقارب يعدّ من الأسباب الرئيسة لزيادة احتمالات إصابة المواليد الجدد بالأمراض الوراثية التي يحملها الأبوان ولكنهما لا يعانيان من أعراضها الظاهرة».
أشهر أمراض الدم الوراثية
1 - الثلاسيميا: ويطلق عليها أنيميا البحر الأبيض المتوسط وهي نوعان:
أ. الألفا ثلاسيميا: وتنتشر بنسبة أكبر في حوض البحر الأبيض المتوسط
ب. البيتا ثلاسيميا: وتنتشر بنسبة أكبر في جنوب شرق آسيا
2 - فقر الدم المنجلي
"الأنيميا المنجلية":
وينتشر بشكل واسع في قارة أفريقيا، وأمريكا الشمالية، ويوجد كذلك في بعض مناطق السعودية مثل المنطقة الغربية والجنوبية.
3 - الهيموفيليا
وهو مرض نادر نسبيا ولكنه موجود في السعودية
4 - أنيميا الفول
وينتشر بشكل واسع في قارة أفريقيا، ومنطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، وآسيا، والشرق الأوسط. ويوجد في معظم مناطق المملكة.
3 طرق علاجية للأمراض الوراثية
علاج وقائي
ويكون برفع الوعي ومحاولة الحد من الأسباب المؤدية لتلك الأمراض مثل زواج الأقارب وإهمال نتائج فحص ما قبل الزواج.
علاج مساعد
ويعتمد على تحسين حياة المريض المصاب إما بتخفيف حدة المرض أو بتقليل أو منع الأعراض المصاحبة للمرض.
علاج فعلي
وهو نادر الفعالية ويعمل على منع المرض الفعلي وتلافي أعراضه السريرية بشكل كلي.
خياران أمام حاملي أمراض الدم الوراثية قبل الزواج
01
الاختيار الأول
وهو الحد من زواج الأقارب، ومحاولة عدم الاقتران بحاملي أمراض الدم الوراثية الذين يتم تأكيد حملهم لبعض الطفرات الجينية التي قد تزيد بشكل كبير من إصابة أطفالهم بالأمراض الوراثية.
02
الاختيار الثاني
يعتمد على سلسة من الإجراءات الطبية:
وأشار بندر إلى أن إحصاءات وزارة الصحة للسنوات الخمس الماضية أظهرت أن نسبة المصابين بالأمراض الوراثية قد تصل إلى %23 في كل من منطقتي المدينة المنورة وجازان، داعيا إلى ضرورة رفع الوعي لدى المجتمع السعودي بخطورة الأمراض الوراثية على الأجيال القادمة وضرورة الحد من مسبباتها.
وأضاف سليمان «إن زواج الأقارب يعدّ من الأسباب الرئيسة لزيادة احتمالات إصابة المواليد الجدد بالأمراض الوراثية التي يحملها الأبوان ولكنهما لا يعانيان من أعراضها الظاهرة».
أشهر أمراض الدم الوراثية
1 - الثلاسيميا: ويطلق عليها أنيميا البحر الأبيض المتوسط وهي نوعان:
أ. الألفا ثلاسيميا: وتنتشر بنسبة أكبر في حوض البحر الأبيض المتوسط
ب. البيتا ثلاسيميا: وتنتشر بنسبة أكبر في جنوب شرق آسيا
2 - فقر الدم المنجلي
"الأنيميا المنجلية":
وينتشر بشكل واسع في قارة أفريقيا، وأمريكا الشمالية، ويوجد كذلك في بعض مناطق السعودية مثل المنطقة الغربية والجنوبية.
3 - الهيموفيليا
وهو مرض نادر نسبيا ولكنه موجود في السعودية
4 - أنيميا الفول
وينتشر بشكل واسع في قارة أفريقيا، ومنطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، وآسيا، والشرق الأوسط. ويوجد في معظم مناطق المملكة.
3 طرق علاجية للأمراض الوراثية
علاج وقائي
ويكون برفع الوعي ومحاولة الحد من الأسباب المؤدية لتلك الأمراض مثل زواج الأقارب وإهمال نتائج فحص ما قبل الزواج.
علاج مساعد
ويعتمد على تحسين حياة المريض المصاب إما بتخفيف حدة المرض أو بتقليل أو منع الأعراض المصاحبة للمرض.
علاج فعلي
وهو نادر الفعالية ويعمل على منع المرض الفعلي وتلافي أعراضه السريرية بشكل كلي.
خياران أمام حاملي أمراض الدم الوراثية قبل الزواج
01
الاختيار الأول
وهو الحد من زواج الأقارب، ومحاولة عدم الاقتران بحاملي أمراض الدم الوراثية الذين يتم تأكيد حملهم لبعض الطفرات الجينية التي قد تزيد بشكل كبير من إصابة أطفالهم بالأمراض الوراثية.
02
الاختيار الثاني
يعتمد على سلسة من الإجراءات الطبية:
- الفحص الوراثي قبل الحمل لمعرفة نسبة حمل كل من الطرفين للطفرات الجينية
- استخدام تقنية أطفال الأنابيب لاختيار العلقة السليمة بعد عملية التلقيح
- المتابعة الدورية أثناء الحمل، وذلك عبر أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو خزعة من المشيمة في الأسابيع الأولى من الحمل (قبل الأسبوع 12).