أظهرت دراسة بحثية أن الأولاد أكثر إصابة بالماء الأزرق الأولي الخلقي في السعودية بنسبة 61.8%، من الفتيات اللاتي بلغت نسبة إصابتهن نحو38.2%. وأثبتت الدراسة التي أجراها فريق الدكتور أسامة باديب أستاذ قسم العيون بكلية الطب في جامعة الملك عبدالعزيز أن التغيرات الجينية في جين (سي واي بيه 1 بي 1) من الأسباب الأساسية للإصابة بالماء الأزرق الأولي الخلقي في السعودية، مشيرة إلى أن جين (ال بي قلو 229) يكتشف للمرة الأولى في هذه العينة من المرضى السعوديين. وهدف فريق البحث من خلال الدراسة إلى معرفة تلك التغيرات، والبحث عن أنواع جديدة منها في المنطقة الغربية، نظرا لأن التغيرات الجينية في جين (سي واي بيه 1 بي 1) منتشرة في الماء الأزرق الأولي الخلقي في السعودية. وأجرى الفريق اختبارا لنحو 34 مريضا، 18 منهم تابعون لثماني عوائل، و16 آخرون متفرقون، وجميع المرضى شخصوا بالمرض في العينين عند الولادة، باستثناء طفل واحد مصاب بالمرض في العين اليمنى، إذ تم أخذ عينات دم من المرضى المصابين بالماء الأزرق الخلقي، واتضح أن 79.4% منهم مصابون بتغيرات مرضية جينية، بينما 20.6% من المرضى لم تعرف الإصابة الجينية فيهم بعد. وأفادت بأن المرضى الذين لم تظهر الدراسة حتى الآن إصابتهم بتغيرات جينية في جين (سي واي بيه 1 بي 1)، ما زال البحث جاريا، لمعرفة إن كانوا مصابين بتغيرات جينية أخرى أم لا، مؤكدة أن أهمية الدراسات الجينية تكمن في التشخيص الباكر للمرض، وفي إيجاد علاج أو منع الإصابة بالمرض بعلاج التغيرات الجينية باكرا.